En este Programa Disciplinario se cultiva la Genética a un nivel de excelencia, abordando tanto la investigación científica como la docencia de pre y postgrado. El conocimiento actual del genoma, la disponibilidad de nuevas tecnologías y el surgimiento de nuevas interrogantes en el área biomédica, han promovido el desarrollo de nuevas áreas como la Genómica de poblaciones humanas chilenas, Genómica y Biodiversidad de modelos animales y la Bioinformática.
Genética Humana
Dirección del Programa
- Director
Dra. Lilian Jara Sosa
E-mail: ljara@med.uchile.cl
- Secretaría
Fono: +562 2978 6448
E-mail: sleal@med.uchile.cl
Académicos
Profesor Titular
Profesor Asistente
Profesor Asociado
-
Danko Brncic Juricic (1922 – 1998)
-
Francisco Rothhammer Engel*
-
Hernan Tucapel Palomino Zuñiga*
-
Illani Jeanne Atwater Ransom*
-
Myriam Budnik Schwartzmann*
-
Raul Fernandez Donoso (Profesor emérito)
Proyectos de Investigación
Título: Centro de Gerociencia, Salud Mental y Metabolismo Procesos de Envejecimiento y Factores Asociados a la Salud y Bienestar de los Adultos
Investigadores:
Director: C. Gonzalez
Investigador Principal: A. Ibañez; A. Slachevsky; C. Hetz; D. Thumala; F. Court; J. Cárdenas; M. Concha; R. Assar; R. Vidal
Fuente Financiamiento
Conicyt, Fondap 15150012
Fecha de término: Diciembre 2020
Título: ADAR promotes breast cancer progression through the regulation of cell cycle and DNA repair related genes
Investigadores:
Investigador Principal: R. Armisen (Pfizer) / B. Muller; J. Tapia; K. Marcelain; R. Verdugo
Fuente Financiamiento
Conicyt, Regular 1151446
Fecha de término: Marzo 2019
Título: Interacción gen-cultura en la sintomatología depresiva y el bienestar subjetivo en Chile
Investigadores:
Investigador Principal: J. Jimenez (Depto. Psiquiatría)/ . Jaime Rodrigo Silva Concha; A. Botto; C. Leighton; F. Martinez; I. Quevedo; L. Salazar; R. Assar
Fuente Financiamiento
Conicyt, Regular 1150166
Fecha de término: Marzo 2019
Título: Involvement of genetic variation of H.pylori cag Pathogenicity Island (cagPAI) and of host polymorphism in cagA-activated pathways in gastric cancer risk and prognosis
Investigadores:
Investigador Principal: P. González / M. Musleh
Fuente Financiamiento
Conicyt, Regular 1151015
Fecha de término: Marzo 2019
Título: Sequence variation in pre-miR and/or mature miR genes as familial breast cancer susceptibility variants in the Chilean population and its role in cell transformation
Investigadores:
Investigador Principal: L. Jara / J. Reyes; P. González; R. Fernández
Fuente Financiamiento
Conicyt, Regular 1150117
Fecha de término: Marzo 2019
Título: Role of Ski/Smad4 complex on the establishment of epigenetic modifications of pericentromeric chromatin required for proper chromosome segregation
Investigadores:
Investigador Principal: K. Marcelain / R. Armisen; R. Assar
Fuente Financiamiento
Conicyt, Regular 1151435
Fecha de término: Marzo 2019
Título: Further insights on the study of limb girdle muscular dystrophies (LGMD) in the Chilean population: Linking genetic mutation, epidemiology, and cellular mechanisms of the disease
Investigadores:
Investigador Principal: J. Bevilacqua / C. Castiglioni; J. Cárdenas; J. Diaz; L. Jara; P. Caviedes
Fuente Financiamiento
Conicyt, Regular 1151383
Fecha de término: Marzo 2019
Título: Understanding the roles of tissue-tissue interactions in morphogenesis.
Investigadores:
Investigador Principal: Patricio Olguín; Yohanns Bellaiche
Fuente Financiamiento
Conicyt, Ecos C14B04
Fecha de término: Enero 2018
Título: Mutational analysis of causal genes of amelogenesis imperfecta and a search for new genes involved in its etiology through techniques of exome capture and massive parallel sequencing
Investigadores:
Investigador Principal: B. Urzua (Fac. Odontología)/ A. Ortega; D. Adorno; I. Morales; L. Jara
Fuente Financiamiento
Conicyt, Regular 1140905
Fecha de término: Marzo 2018
Título: Integrative taxonomy, systematics and hydrographic history of the genus Telmatobius (Anura: Telmatobiidae): disentangling their hidden biodiversity and diversification history
Investigadores:
Investigador Principal: M. Mendez (Fac. Ciencias)/ G. Collado; I. Iturra; M. Sallaberry; T. Del Pozo
Fuente Financiamiento
Conicyt, Regular 1140540
Fecha de término: Marzo 2018
Título: Searching for a validated cell-based therapeutic approach for the treatment of rheumatoid arthritis: Identification of specific tolerance markers and characterization of monophosphoryl lipid A (MPLA)-activated tolerogenic dendritic cells (MPLA-tDCs)
Investigadores:
Investigador Principal: Aguillón, JC.
Coinvestigadores: Catalán D, Soto L, Verdugo R..
Fuente Financiamiento
Conicyt, Regular 1140553
Fecha de término: Marzo 2018
Título: Visualización y Manipulación de Señales y Fuerzas en Tejidos en Desarrollo.
Investigadores:
Investigador Principal: Concha Miguel, Hartel Steffen, Amigo Julio (PUC); Assar Rodrigo
Fuente Financiamiento
Conicyt, Anillos ACT 10769 (2015)
Fecha de término: Diciembre 2018
Título: Drosophila en Adaptaciones al Estrés Nutricional en el Desarrollo (DRiDANS)
Investigadores:
Investigador Principal: Glavic Alvaro (Ciencias); Sierralta Jimena; Olguin Patricio; Verdugo Ricardo
Fuente Financiamiento
Conicyt, Anillos ACT 10802 (2015)
Fecha de término: Diciembre 2018
Título: Chilean-French Collaboration for a Systems Genetics Approach to Cardiovascular and Metabolic Genomics
Investigadores:
Investigador Principal: R. Verdugo
Fuente Financiamiento
Conicyt, Ecos C13S01
Fecha de término: Febrero 2017
Título: The understandings of nature of science as factor enhance teachers’ and students’ learning of evolution: assumption or reality?
Investigadores:
Investigador Principal: H. Cofre USACH/ A. Spotorno; C. Vergara; D. Santibañez
Fuente Financiamiento
Conicyt, Regular 1131029
Fecha de término: Marzo 2017
Título: Señales recientes de adaptación genética a climas extremos en poblaciones de cazadores recolectores marítimos de Patagonia y Tierra del Fuego
Investigadores:
Investigador Principal: M. Moraga / O. Reyes; R. Verdugo
Fuente Financiamiento
Conicyt, Regular 1140544
Fecha de término: Marzo 2017
Título: Instalación de una plataforma de genómica multipropósito en la Universidad de Chile
Investigadores:
Investigador Principal: Ricardo Verdugo, Inv Princ:R Armise, JP Aguillon, ML Bustamante, L Jara, R Fernandez, S Lavandero, JM Yañez,Inv Asoci: L Cifuentes, K Marcelai, L Herrera, P Olguin,A Couve, B Urzua, C LarrañagaC Araneda, S Flores, J Suazo, R Neira, A Quest
Fuente Financiamiento
Conicyt, Equipamiento EQM140157
Fecha de término: Marzo 2017
Título: Cazadores recolectores marinos en el Archipiélago de los Chonos (43o- 47oS, I Región de Aysén); búsqueda y discusión de evidencias arqueológicas del proceso de poblamiento litoral en el extremo sur americano
Investigadores:
Investigador Principal: O. Reyes (U. Magallanes)/ C. Mendez; M. Moraga; M. San Románs
Fuente Financiamiento
Conicyt, Regular 1130151
Fecha de término: Marzo 2017
Título: Identification of Biomarkers for a Personalized Prevention and Treatment of Gallbladder Cancer
Investigadores:
Investigador Principal Alemania: Lorenzo-Bermejo J.
Investigador Principal Chile: Marcelain K. CI: Fisher, Gallegos, Barajas, Rothammer, et al.
Fuente Financiamiento
Internacional BMBF Join Proposal
Fecha de término: Noviembre 2017
Título: Analysis of chromose behavior and meiotic function in heterozygotes from an “experimental hybrid zone” between two robertsonian populations of mus domesticus
Investigadores:
Investigador Principal: R. Fernandez / M. Berrios
Fuente Financiamiento
Conicyt, Regular 1120160
Fecha de término: Marzo 2016
Título: Mechanisms of cell adaptation to inter-tissue mechanical stress during morphogenesis, the role of Drosophila Filamin(Jitterbug) and Chascon
Investigadores:
Investigador Principal: Olguín, P.
Coinvestigador: Sierralta J.
Fuente Financiamiento
Conicyt, Regular 1120253
Fecha de término: Marzo 2016
Título: NextSeq 500 Sequencing System: Instalación de una plataforma de genómica multipropósito en la Universidad de Chile
Investigadores:
Investigador Principal: Verdugo R.;
Coinvestigadores: Couve A.; Urzua B.; Araneda C.; Larrañaga C.; Aguillon C.; Marcelain K.; Cifuentes L.; Herrera L.; Jara L.; Bustamante M.; Olguín P.; Armisen R.; Ramires R.; Lavandero S.
Fuente Financiamiento
Conicyt, Equipamiento EQM140157
Fecha de término: Mayo 2016
Título: Hybrid modeling and simulation of convergence, clustering, and collective migration of dorsal forerunner cells: including extrusion, pulling forces, and migratory behaviors
Investigadores:
Investigador Principal: Assar R, Hartel S
Fuente Financiamiento
FONDO ESTRATEGICO BNI
Fecha de término: Septiembre 2016
Título: The cell biology of hereditary spastic paraplegias using drosophila as a model organism
Investigadores:
Investigador Principal: Couve A.
Coinvestigador: Jimena Sierralta, Patricio Olguín
Fuente Financiamiento
Internacional USA2013-0020
Fecha de término: Octubre 2016
Título: Genomic human biodiversity in the pre-columbian and contemporary chilean Patagonia
Investigadores:
Investigador Principal: Verdugo R. IA: Moraga M.
Coinvestigador: Llop E.
Fuente Financiamiento
Internacional USA2013-0015
Fecha de término: Octubre 2016
Título: U-redes linea incentivo a la generación de redes de investigación y desarrollo VID 2014
Investigadores:
Investigador Principal: Jara L., Ramires-Fernández R., Ferreira J., Urzua B., Ortega A., Jara J., Molina A., Adorno D.,
Fuente Financiamiento
Universidad VID (Facultad de Odontología U. de Chile)
Fecha de término: Noviembre 2016
Título: Diagnóstico, manejo y tratamiento de patologías orales complejas
Investigadores:
Investigador Principal: B. Urzua (Odontologia)/ A. MOLINA; A. ORTEGA; D. Adorno; J. Ferreira; J. Jara; L. Jara; R. Fernández
Fuente Financiamiento
Universidad URED-2014-007
Fecha de término: Diciembre 2016
Título: Red U-Cáncer, una plataforma en línea de investigación básico-clínico de cáncer en Chile”.
Investigadores:
Investigador Principal: Armisén R.
Coinvestigadores: Marcelain K, Tapia J.
Fuente Financiamiento
Red Ciencia 120003
Fecha de término: Enero 2015
Título: Genetics of larval and female behaviors involved in resource localization in Drosophila
Investigadores:
Investigador Principal: R. Godoy
Fuente Financiamiento
Universidad ENLACE-2014-003
Fecha de término: Marzo 2015
Título: Ppar-gamma coactivator-1 alpha (pgc1alpha) and serotonin metabolism: independent and combined effects on mitochondrial functial and insulin secretion of pancreatic beta cells
Investigadores:
Investigador Principal: J. Santos (PUC)
Coinvestigadores: A. Parada; C. Belmar; J. Galgani; J. Suazo; P. Olmos; V. Cortes
Fuente Financiamiento
Conicyt, Regular 1120586
Fecha de término: Marzo 2015
Título: Genetic susceptibility to breast cancer: Identification of susceptibility alleles of breast cancer in high, moderate and low penetrance susceptibility genes and gene-gene interactions in the Chilean population. A novel approach
Investigadores:
Investigador Principal: L. Jara / J. Reyes; P. González; R. Blanco
Fuente Financiamiento
Conicyt, Regular 1110081
Fecha de término: Marzo 2015
Título: Incorporación de la secuenciación de ultima generación en el cuidado de los pacientes con cáncer.
Investigadores:
Investigador Principal: Armisen, R.
Coinvestigadores: Marcelain K, Verdugo RA, Barajas O, Ahumada M, Gallegos I, Fernandez C.
Fuente Financiamiento
Conicyt, Fondef D11i1029
Fecha de término: Marzo 2015
Título: The transient receptor potential melastatin 4 (TRPM4) channel stabilizes beta-catenin and therefore enhances cell proliferation through a calcium-dependent negative regulation of GSK-3beta activity
Investigadores:
Investigador Principal: R. Armisen / J. Tapia; K. Marcelain
Fuente Financiamiento
Conicyt, Regular 1120286
Fecha de término: Marzo 2015
Título: Ski-containing transciptional co-repressor complexes on mitotic chromosomes repress the expression of selected target genes at early G1
Investigadores:
Investigador Principal: K. Marcelain / R. Armisen; U. Urzua
Fuente Financiamiento
Conicyt, Regular 1120222
Fecha de término: Marzo 2015
Título: Modeling and Simulation of cell fate decisions by hybrid systems and acclimatization: Epigenetic mechanisms regulating bone, muscle and fat formation
Investigadores:
Investigador Principal: Assar R, Montecino M (Patrocinante)
Fuente Financiamiento
Conicyt, Postdoctorado 3130762
Fecha de término: Septiembre 2015
Título: Discovery of networks of gene expression in monocytes lymphocytes mediating HDL anti-atherogenic effects and in humans
Investigadores:
Investigador Principal: R. Verdugo
Fuente Financiamiento
Conicyt, Iniciacion 11121666
Fecha de término: Octubre 2015
Título: Física de Plasma, Potencia Pulsada y Biología Celular para Energía, Vida y Medio Ambiente
Investigadores:
Investigador Principal: Soto L (CCHEN) A. Tarifeño; C. Pavez; G. Aravía; G. Gutiérrez; J. Moreno; J. Tapia; K. Marcelain; L. Huerta; M. Zambra; R. Armisen
Fuente Financiamiento
Conicyt, Anillos ACT 1115 (2012)
Fecha de término: Octubre 2015
Título: Training Chilean bioinformatics researchers in the cancer genomics field”.
Investigadores:
Investigador Principal: Armisen (Chile) Fraizer (USA).
Coinvestigador: Marcelain, Verdugo, Harismendy.
Fuente Financiamiento
Internacional NIH-NCI. NCI_BIOINFO
Fecha de término: Noviembre 2015
Título: United States–Latin America Cancer Research Network (US-LA CRN)
Investigadores:
Investigador Principal: Müller, B.
Coinvestigador: Härtel, S.
Fuente Financiamiento
Internacional NCI – USA, Center for Global Health: Cancer Research and Research Networks Support
Fecha de término: Diciembre 2015
Título: US Latinoamerican Cancer Research Network
Investigadores:
Investigador Principal: GOCCHI
Coinvestigador: Jara L.
Fuente Financiamiento
Internacional NIH Y MINSAL
Fecha de término: Diciembre 2015
Título: Evolución de la paleodieta en poblaciones del norte de Chile: evidencias bioantropológicas y microbioma oral
Investigadores:
Investigador Principal: Sergio Flores
Coinvestigadores: Mauricio Moraga, Mauricio Uribe A. Linosier
Fuente Financiamiento
Conicyt, Regular 1110461
Fecha de término: Marzo 2014
Título: Estudio Clínico y Genético en pacientes pediátricos diagnosticados con Complejo de Esclerosis Tuberosa.
Investigadores:
Investigador Principal: Andres Barrios
Coinvestigadores: Luisa Herrera, Monica Troncoso, Francisca Lopez, Carla Rubilar
Fuente Financiamiento
Sociedad Chilena de Pediatría
Fecha de término: Septiembre 2014
Título: Asociation of cytokine polymorphisms and of genetic determinants of H.pylori virulence factors with gastric cancer risk
Investigadores:
Investigador Principal: Gonzalez P
Fuente Financiamiento
Conicyt, Iniciacion 11110199
Fecha de término: Septiembre 2014
Título: Plataforma de microscopía confocal para uso en investigaciones biomédicas avanzadas
Investigadores:
Investigador Principal: L. Leyton
Coinvestigadores: A. Criollo; A. Paula; D. Bravo; E. Jaimovich; G. Diaz; K. Marcelain; M. Behrens; M. Chiong; M. Vega; S. Buvinic; S. Lavandero; U. Kemmerling; V. Torres
Fuente Financiamiento
Conicyt, Equipamiento EQM130042
Fecha de término: Diciembre 2014
Título: Genómica de la población chilena: obtención de perfiles genéticos necesarios en investigación clínica, salud pública y medicina forense
Investigadores:
Investigador Principal: L Cifuentes.
Coinvestigadores: Llop E, S. Berríos, L Herrera, M. Moraga, R.Verdugo, M. Acuña, C.Valenzuela, L.Bustamante, M.Villalón, S Alvarado, F Caba, D Cáceres, E.Barozet
Fuente Financiamiento
Conicyt, Fondef D10I1007
Fecha de término: Diciembre 2014