Genética Humana

Programa

En este Programa Disciplinario se cultiva la Genética a un nivel de excelencia, abordando tanto la investigación científica como la docencia de pre y postgrado.  El conocimiento actual del genoma, la disponibilidad de nuevas tecnologías y el surgimiento de nuevas interrogantes en el área biomédica, han promovido el desarrollo de nuevas áreas como la Genómica de poblaciones humanas chilenas, Genómica y Biodiversidad de modelos animales y la Bioinformática.

Dirección del Programa

Académicos

Proyectos de Investigación

Título: Centro de Gerociencia, Salud Mental y Metabolismo Procesos de Envejecimiento y Factores Asociados a la Salud y Bienestar de los Adultos

Investigadores:

Director: C. Gonzalez

Investigador Principal: A. Ibañez; A. Slachevsky; C. Hetz; D. Thumala; F. Court; J. Cárdenas; M. Concha; R. Assar; R. Vidal

Fuente Financiamiento

Conicyt, Fondap 15150012
Fecha de término: Diciembre 2020

Título: ADAR promotes breast cancer progression through the regulation of cell cycle and DNA repair related genes

Investigadores:

Investigador Principal: R. Armisen (Pfizer) / B. Muller; J. Tapia; K. Marcelain; R. Verdugo

Fuente Financiamiento

Conicyt, Regular 1151446
Fecha de término: Marzo 2019

Título: Interacción gen-cultura en la sintomatología depresiva y el bienestar subjetivo en Chile

Investigadores:

Investigador Principal: J. Jimenez (Depto. Psiquiatría)/ . Jaime Rodrigo Silva Concha; A. Botto; C. Leighton; F. Martinez; I. Quevedo; L. Salazar; R. Assar

Fuente Financiamiento

Conicyt, Regular 1150166
Fecha de término: Marzo 2019

Título: Involvement of genetic variation of H.pylori cag Pathogenicity Island (cagPAI) and of host polymorphism in cagA-activated pathways in gastric cancer risk and prognosis

Investigadores:

Investigador Principal: P. González / M. Musleh

Fuente Financiamiento

Conicyt, Regular 1151015
Fecha de término: Marzo 2019

Título: Sequence variation in pre-miR and/or mature miR genes as familial breast cancer susceptibility variants in the Chilean population and its role in cell transformation

Investigadores:

Investigador Principal: L. Jara / J. Reyes; P. González; R. Fernández

Fuente Financiamiento

Conicyt, Regular 1150117
Fecha de término: Marzo 2019

Título: Role of Ski/Smad4 complex on the establishment of epigenetic modifications of pericentromeric chromatin required for proper chromosome segregation

Investigadores:

Investigador Principal: K. Marcelain / R. Armisen; R. Assar

Fuente Financiamiento

Conicyt, Regular 1151435
Fecha de término: Marzo 2019

Título: Further insights on the study of limb girdle muscular dystrophies (LGMD) in the Chilean population: Linking genetic mutation, epidemiology, and cellular mechanisms of the disease

Investigadores:

Investigador Principal: J. Bevilacqua / C. Castiglioni; J. Cárdenas; J. Diaz; L. Jara; P. Caviedes

Fuente Financiamiento

Conicyt, Regular 1151383
Fecha de término: Marzo 2019

Título: Understanding the roles of tissue-tissue interactions in morphogenesis.

Investigadores:

Investigador Principal: Patricio Olguín; Yohanns Bellaiche

Fuente Financiamiento

Conicyt, Ecos C14B04
Fecha de término: Enero 2018

Título: Mutational analysis of causal genes of amelogenesis imperfecta and a search for new genes involved in its etiology through techniques of exome capture and massive parallel sequencing

Investigadores:

Investigador Principal: B. Urzua (Fac. Odontología)/ A. Ortega; D. Adorno; I. Morales; L. Jara

Fuente Financiamiento

Conicyt, Regular 1140905
Fecha de término: Marzo 2018

Título: Integrative taxonomy, systematics and hydrographic history of the genus Telmatobius (Anura: Telmatobiidae): disentangling their hidden biodiversity and diversification history

Investigadores:

Investigador Principal: M. Mendez (Fac. Ciencias)/ G. Collado; I. Iturra; M. Sallaberry; T. Del Pozo

Fuente Financiamiento

Conicyt, Regular 1140540
Fecha de término: Marzo 2018

Título: Searching for a validated cell-based therapeutic approach for the treatment of rheumatoid arthritis: Identification of specific tolerance markers and characterization of monophosphoryl lipid A (MPLA)-activated tolerogenic dendritic cells (MPLA-tDCs)

Investigadores:

Investigador Principal: Aguillón, JC.

Coinvestigadores: Catalán D, Soto L, Verdugo R..

Fuente Financiamiento

Conicyt, Regular 1140553
Fecha de término: Marzo 2018

Título: Visualización y Manipulación de Señales y Fuerzas en Tejidos en Desarrollo.

Investigadores:

Investigador Principal: Concha Miguel, Hartel Steffen, Amigo Julio (PUC); Assar Rodrigo

Fuente Financiamiento

Conicyt, Anillos ACT 10769 (2015)
Fecha de término: Diciembre 2018

Título: Drosophila en Adaptaciones al Estrés Nutricional en el Desarrollo (DRiDANS)

Investigadores:

Investigador Principal: Glavic Alvaro (Ciencias); Sierralta Jimena; Olguin Patricio; Verdugo Ricardo

Fuente Financiamiento

Conicyt, Anillos ACT 10802 (2015)
Fecha de término: Diciembre 2018

Título: Chilean-French Collaboration for a Systems Genetics Approach to Cardiovascular and Metabolic Genomics

Investigadores:

Investigador Principal: R. Verdugo

Fuente Financiamiento

Conicyt, Ecos C13S01
Fecha de término: Febrero 2017

Título: The understandings of nature of science as factor enhance teachers’ and students’ learning of evolution: assumption or reality?

Investigadores:

Investigador Principal: H. Cofre USACH/ A. Spotorno; C. Vergara; D. Santibañez

Fuente Financiamiento

Conicyt, Regular 1131029
Fecha de término: Marzo 2017

Título: Señales recientes de adaptación genética a climas extremos en poblaciones de cazadores recolectores marítimos de Patagonia y Tierra del Fuego

Investigadores:

Investigador Principal: M. Moraga / O. Reyes; R. Verdugo

Fuente Financiamiento

Conicyt, Regular 1140544
Fecha de término: Marzo 2017

Título: Instalación de una plataforma de genómica multipropósito en la Universidad de Chile

Investigadores:

Investigador Principal: Ricardo Verdugo, Inv Princ:R Armise, JP Aguillon, ML Bustamante, L Jara, R Fernandez, S Lavandero, JM Yañez,Inv Asoci: L Cifuentes, K Marcelai, L Herrera, P Olguin,A Couve, B Urzua, C LarrañagaC Araneda, S Flores, J Suazo, R Neira, A Quest

Fuente Financiamiento

Conicyt, Equipamiento EQM140157
Fecha de término: Marzo 2017

Título: Cazadores recolectores marinos en el Archipiélago de los Chonos (43o- 47oS, I Región de Aysén); búsqueda y discusión de evidencias arqueológicas del proceso de poblamiento litoral en el extremo sur americano

Investigadores:

Investigador Principal: O. Reyes (U. Magallanes)/ C. Mendez; M. Moraga; M. San Románs

Fuente Financiamiento

Conicyt, Regular 1130151
Fecha de término: Marzo 2017

Título: Identification of Biomarkers for a Personalized Prevention and Treatment of Gallbladder Cancer

Investigadores:

Investigador Principal Alemania: Lorenzo-Bermejo J.

Investigador Principal Chile: Marcelain K. CI: Fisher, Gallegos, Barajas, Rothammer, et al.

Fuente Financiamiento

Internacional BMBF Join Proposal
Fecha de término: Noviembre 2017

Título: Analysis of chromose behavior and meiotic function in heterozygotes from an “experimental hybrid zone” between two robertsonian populations of mus domesticus

Investigadores:

Investigador Principal: R. Fernandez / M. Berrios

Fuente Financiamiento

Conicyt, Regular 1120160
Fecha de término: Marzo 2016

Título: Mechanisms of cell adaptation to inter-tissue mechanical stress during morphogenesis, the role of Drosophila Filamin(Jitterbug) and Chascon

Investigadores:

Investigador Principal: Olguín, P.

Coinvestigador: Sierralta J.

Fuente Financiamiento

Conicyt, Regular 1120253
Fecha de término: Marzo 2016

Título: NextSeq 500 Sequencing System: Instalación de una plataforma de genómica multipropósito en la Universidad de Chile

Investigadores:

Investigador Principal: Verdugo R.;

Coinvestigadores:  Couve A.; Urzua B.; Araneda C.;  Larrañaga C.; Aguillon C.; Marcelain K.; Cifuentes L.; Herrera L.; Jara L.; Bustamante M.; Olguín P.; Armisen R.; Ramires R.; Lavandero S.

Fuente Financiamiento

Conicyt, Equipamiento EQM140157
Fecha de término: Mayo 2016

Título: Hybrid modeling and simulation of convergence, clustering, and collective migration of dorsal forerunner cells: including extrusion, pulling forces, and migratory behaviors

Investigadores:

Investigador Principal: Assar R, Hartel S

Fuente Financiamiento

FONDO ESTRATEGICO BNI
Fecha de término: Septiembre 2016

Título: The cell biology of hereditary spastic paraplegias using drosophila as a model organism

Investigadores:

Investigador Principal: Couve A.

Coinvestigador: Jimena Sierralta, Patricio Olguín

Fuente Financiamiento

Internacional USA2013-0020
Fecha de término: Octubre 2016

Título: Genomic human biodiversity in the pre-columbian and contemporary chilean Patagonia

Investigadores:

Investigador Principal: Verdugo R. IA: Moraga M.

Coinvestigador: Llop E.

Fuente Financiamiento

Internacional USA2013-0015
Fecha de término: Octubre 2016

Título: U-redes linea incentivo a la generación de redes de investigación y desarrollo VID 2014

Investigadores:

Investigador Principal: Jara L., Ramires-Fernández R., Ferreira J., Urzua  B., Ortega A., Jara J., Molina A., Adorno D.,

Fuente Financiamiento

Universidad VID (Facultad de Odontología U. de Chile)
Fecha de término: Noviembre 2016

Título: Diagnóstico, manejo y tratamiento de patologías orales complejas

Investigadores:

Investigador Principal: B. Urzua (Odontologia)/ A. MOLINA; A. ORTEGA; D. Adorno; J. Ferreira; J. Jara; L. Jara; R. Fernández

Fuente Financiamiento

Universidad URED-2014-007
Fecha de término: Diciembre 2016

Título: Red U-Cáncer, una plataforma en línea de investigación básico-clínico de cáncer en Chile”.

Investigadores:

Investigador Principal: Armisén R.

Coinvestigadores: Marcelain K, Tapia J.

Fuente Financiamiento

Red Ciencia 120003
Fecha de término: Enero 2015

Título: Genetics of larval and female behaviors involved in resource localization in Drosophila

Investigadores:

Investigador Principal: R. Godoy

Fuente Financiamiento

Universidad ENLACE-2014-003
Fecha de término: Marzo 2015

Título: Ppar-gamma coactivator-1 alpha (pgc1alpha) and serotonin metabolism: independent and combined effects on mitochondrial functial and insulin secretion of pancreatic beta cells

Investigadores:

Investigador Principal:  J. Santos (PUC)

Coinvestigadores: A. Parada; C. Belmar; J. Galgani; J. Suazo; P. Olmos; V. Cortes

Fuente Financiamiento

Conicyt, Regular 1120586
Fecha de término: Marzo 2015

Título: Genetic susceptibility to breast cancer: Identification of susceptibility alleles of breast cancer in high, moderate and low penetrance susceptibility genes and gene-gene interactions in the Chilean population. A novel approach

Investigadores:

Investigador Principal:  L. Jara / J. Reyes; P. González; R. Blanco

Fuente Financiamiento

Conicyt, Regular 1110081
Fecha de término: Marzo 2015

Título: Incorporación de la secuenciación de ultima generación en el cuidado de los pacientes con cáncer.

Investigadores:

Investigador Principal: Armisen, R.

Coinvestigadores: Marcelain K, Verdugo RA, Barajas O, Ahumada M, Gallegos I, Fernandez C.

Fuente Financiamiento

Conicyt, Fondef D11i1029
Fecha de término: Marzo 2015

Título: The transient receptor potential melastatin 4 (TRPM4) channel stabilizes beta-catenin and therefore enhances cell proliferation through a calcium-dependent negative regulation of GSK-3beta activity

Investigadores:

Investigador Principal: R. Armisen / J. Tapia; K. Marcelain

Fuente Financiamiento

Conicyt, Regular 1120286
Fecha de término: Marzo 2015

Título: Ski-containing transciptional co-repressor complexes on mitotic chromosomes repress the expression of selected target genes at early G1

Investigadores:

Investigador Principal:  K. Marcelain / R. Armisen; U. Urzua

Fuente Financiamiento

Conicyt, Regular 1120222
Fecha de término: Marzo 2015

Título: Modeling and Simulation of cell fate decisions by hybrid systems and acclimatization: Epigenetic mechanisms regulating bone, muscle and fat formation

Investigadores:

Investigador Principal: Assar R, Montecino M (Patrocinante)

Fuente Financiamiento

Conicyt, Postdoctorado 3130762
Fecha de término: Septiembre 2015

Título: Discovery of networks of gene expression in monocytes lymphocytes mediating HDL anti-atherogenic effects and in humans

Investigadores:

Investigador Principal: R. Verdugo

Fuente Financiamiento

Conicyt, Iniciacion 11121666
Fecha de término: Octubre 2015

Título: Física de Plasma, Potencia Pulsada y Biología Celular para Energía, Vida y Medio Ambiente

Investigadores:

Investigador Principal: Soto L (CCHEN) A. Tarifeño; C. Pavez; G. Aravía; G. Gutiérrez; J. Moreno; J. Tapia; K. Marcelain; L. Huerta; M. Zambra; R. Armisen

Fuente Financiamiento

Conicyt, Anillos ACT 1115 (2012)
Fecha de término: Octubre 2015

Título: Training Chilean bioinformatics researchers in the cancer genomics field”.

Investigadores:

Investigador Principal: Armisen (Chile) Fraizer (USA).

Coinvestigador: Marcelain, Verdugo, Harismendy.

Fuente Financiamiento

Internacional NIH-NCI. NCI_BIOINFO
Fecha de término: Noviembre 2015

Título: United States–Latin America Cancer Research Network (US-LA CRN)

Investigadores:

Investigador Principal: Müller, B.

Coinvestigador: Härtel, S.

Fuente Financiamiento

Internacional NCI – USA, Center for Global Health: Cancer Research and Research Networks Support
Fecha de término: Diciembre 2015

Título: US Latinoamerican Cancer Research Network

Investigadores:

Investigador Principal: GOCCHI

Coinvestigador: Jara L.

Fuente Financiamiento

Internacional NIH Y MINSAL
Fecha de término: Diciembre 2015

Título: Evolución de la paleodieta en poblaciones del norte de Chile:  evidencias bioantropológicas y microbioma oral

Investigadores:

Investigador Principal: Sergio Flores

Coinvestigadores: Mauricio Moraga, Mauricio Uribe A. Linosier

Fuente Financiamiento

Conicyt, Regular 1110461
Fecha de término: Marzo 2014

Título: Estudio Clínico y Genético en pacientes pediátricos diagnosticados con Complejo de Esclerosis Tuberosa.

Investigadores:

Investigador Principal: Andres Barrios

Coinvestigadores: Luisa Herrera, Monica Troncoso, Francisca Lopez, Carla Rubilar

Fuente Financiamiento

Sociedad Chilena de Pediatría
Fecha de término: Septiembre 2014

Título: Asociation of cytokine polymorphisms and of genetic determinants of H.pylori virulence factors with gastric cancer risk

Investigadores:

Investigador Principal: Gonzalez P

Fuente Financiamiento

Conicyt, Iniciacion 11110199
Fecha de término: Septiembre 2014

Título: Plataforma de microscopía confocal para uso en investigaciones biomédicas avanzadas

Investigadores:

Investigador Principal: L. Leyton

Coinvestigadores: A. Criollo; A. Paula; D. Bravo; E. Jaimovich; G. Diaz; K. Marcelain; M. Behrens; M. Chiong; M. Vega; S. Buvinic; S. Lavandero; U. Kemmerling; V. Torres

Fuente Financiamiento

Conicyt, Equipamiento EQM130042
Fecha de término: Diciembre 2014

Título: Genómica de la población chilena: obtención de perfiles genéticos necesarios en investigación clínica, salud pública y medicina forense

Investigadores:

Investigador Principal: L Cifuentes.

Coinvestigadores: Llop E, S. Berríos, L Herrera, M. Moraga, R.Verdugo, M. Acuña, C.Valenzuela, L.Bustamante, M.Villalón, S Alvarado, F Caba, D Cáceres, E.Barozet

Fuente Financiamiento

Conicyt, Fondef D10I1007
Fecha de término: Diciembre 2014